Malaltia rara i generalment mortal, que afecta els prematurs i nodrissons febles, caracteritzada per una induració simètrica del greix subcutani, especialment de les natges, les espatlles i els tous de les cames i les galtes. [...]
Afecció hereditària de transmissió recessiva lligada al sexe caracteritzada per obesitat notable, cara de lluna plena, infiltració mixedematosa del teixit subcutani, retard de creixement estatural, genoll var bilateral, infantilisme genital, crisis epileptiformes i retard mental greu. [...]
Afecció hereditària de transmissió recessiva lligada al sexe. Es caracteritza per obesitat notable, cara de lluna plena, infiltració mixedematosa del teixit subcutani, retard de creixement estatural, genoll var bilateral, infantilisme genital, crisis epileptiformes i retard mental greu. [...]
