Malformació d'etiologia cromosòmica, caracteritzada per retard mental i del desenvolupament moderats, coloboma de l'iris (vertical inferior), hipertelorisme lleuger i inclinació discreta de les fenedures palpebrals cap avall, entre d'altres anomalies ocasionals (atrèsia anal, microoftàlmia, fístula [...]
Aparença de pal·lidesa de la papil·la òptica en l'examen oftalmoscòpic, com a signe evident d'atròfia òptica. No obstant això, en molts malalts la pal·lidesa papil·lar és molt més gran que el dèficit d'agudesa visual, mentre que en altres casos, una pal·lidesa mínima és associada amb una alteració [...]
Fons d'ull característic del papil·ledema consistent en un aspecte borrós de la papil·la, la qual forma una projecció fungiforme, amb desaparició de l'excavació. Els vasos de la papil·la són dilatats i tortuosos i una part d'ells romanen ocults per teixit tumefacte. Hom observa també hemorràgies i [...]
