Anèmia diseritropoètica congènita amb herència autosòmica recessiva, associada amb estatura baixa, taques cutànies fosques, sindactilisme i absència de les falanges distals. En la sang perifèrica, hom hi observa macrocitosi amb pecilocitosi, anells de Cabot i puntejat basòfil. En el moll de l'os hi [...]

Síndrome hereditària autosòmica recessiva caracteritzada per una deformitat precoç de la cara, deguda a una hiperostosi del crani i de la mandíbula, el cap gros, el nas aplatat, el front alt i ample i l'estatura baixa. Hom observa obstrucció nasal i lacrimal, i paràlisi dels nervis cranials, a [...]

Entitat clínica, d'existència dubtosa, descrita el 1927, caracteritzada per una reducció del volum de les extremitats, sobretot de les mans, dels peus o de la mandíbula, estatura baixa, crani petit, deformacions esquelètiques, signes d'hipogonadisme, atribuïda a una hipersecreció de l'hormona del [...]

Displàsia hereditària de caràcter gairebé sempre autosòmic dominant, caracteritzada per una condrodisplàsia de les epífisis de les extremitats, principalment de les dels malucs, genolls, espatlles, canells i turmells, amb afectació de la mobilitat de les articulacions afectades, estatura baixa [...]

1 mida(esp. lineal) mesura format(es diu solament d'un llibre, periòdic, etc.) 2 Dimensions, en pl. grandàriao grandor proporcions magnitud estatura(es diu sols del cos humà) talla, íd. capacitat. Una sala de gran capacitat. Cp. mòdul, calibre Manuel Franquesa i Enciclopèdia Catalana  [...]

la mobilitat de les articulacions afectades, estatura baixa, marxa d'ànec consecutiva o deformacions associades que inclouen la coxa vara, el genoll valg o el genoll var, mans i peus amb falanges curtes i amples i afectació vertebral (2/3 parts dels casos) semblant a la malaltia de Scheuermann amb [...]

Displàsia hereditària recessiva lligada al cromosoma X que ocorre exclusivament en el sexe masculí i es manifesta cap als 5 o 10 anys, consistent en estatura baixa, cara i extremitats normals, alteracions vertebrals que predominen en la columna lumbar caracteritzades per unes gibositats d'os dens a [...]

una deficiència de maduració del teixit connectiu per a formar os compacte. Els infants afectats tenen estatura baixa, crani gros, tumefacció fusiforme i corbament dels ossos llargs, i tendència a presentar fractures patològiques. Cap a la segona o tercera dècada de vida, la major part dels malalts [...]

cromosòmiques i aparició d'isocromosomes X. Es manifesta per múltiples anormalitats, entre les quals hi ha estatura baixa, disgenèsia ovàrica, tòrax ample, línia posterior dels cabells baixa, coll curt, pterigi del coll, cúbit valg, nevus pigmentaris, ronyó de ferradura, malformacions cardíaques, etc. [...]