Resultats de la cerca frase exacta: 481
|
111.
insomni familiar letal
Font
Diccionaris terminològics del TERMCAT
Àrea temàtica
Ciències de la salut
Encefalopatia espongiforme familiar, transmesa amb caràcter autosòmic dominant, que es caracteritza per un insomni insensible a qualsevol tractament, d'evolució progressiva i que produeix la mort. [...]
|
|
112.
paramiotonia congènita
Font
Diccionaris terminològics del TERMCAT
Àrea temàtica
Ciències de la salut
Malaltia hereditària de forma dominant, no progressiva, consistent en una miotonia desencadenada pel fred i acompanyada per crisis de paràlisi periòdica sense alteracions de la potassèmia. [...]
|
|
113.
dermatofibrosi lenticular disseminada
Font
Diccionaris terminològics del TERMCAT
Àrea temàtica
Ciències de la salut
Genodermatosi d'herència autosòmica dominant, que es manifesta a la infància o l'adolescència, caracteritzada per la presència de múltiples nevus del teixit connectiu associats amb osteopecília. [...]
|
|
114.
distròfia epitelial juvenil
Font
Diccionaris terminològics del TERMCAT
Àrea temàtica
Ciències de la salut
Distròfia hereditària de l'epiteli corneal, transmesa amb caràcter autosòmic dominant, caracteritzada per la presència d'opacitats en forma de pic, formades per l'acumulació de glucogen. [...]
|
|
115.
servitud
Font
Diccionaris terminològics del TERMCAT
Àrea temàtica
Dret
Dret real limitat que grava parcialment una finca, que és la servent, en benefici d'una altra, que és la dominant, que generalment són de titulars diferents. [...]
|
|
116.
miopatia de la zona central
Font
Diccionaris terminològics del TERMCAT
Àrea temàtica
Ciències de la salut
Trastorn hereditari per via autosòmica dominant, es manifesta en néixer per hipertonia general. El creixement és lent i reduït, i les anomalies òssies molt freqüents. És poc progressiva. [...]
|
|
117.
síndrome de Worster-Drought
Font
Diccionaris terminològics del TERMCAT
Àrea temàtica
Ciències de la salut
Síndrome neurològica hereditària autosòmica dominant, de caràcter congènit, caracteritzada per debilitat muscular de la cara, del paladar tou i de la llengua, ocasionalment complicada amb convulsions i retard mental. [...]
|
|
118.
atròfia de Fazio-Londe
Font
Diccionaris terminològics del TERMCAT
Àrea temàtica
Ciències de la salut
Forma juvenil de paràlisi bulbar hereditària, transmesa amb caràcter autosòmic dominant, que es manifesta clínicament en forma de disàrtria i disfàgia progressives, amb el resultat de mort en pocs anys. [...]
|
|
119.
paraparèsia espàstica hereditària amb demència
Font
Diccionaris terminològics del TERMCAT
Àrea temàtica
Ciències de la salut
Forma complicada de paraplegia espàstica hereditària de caràcter autosòmic dominant, iniciada en l'edat adulta i caracteritzada per l'aparició de demència cap al final del curs de la malaltia. [...]
|
|
120.
paraparèsia espàstica hereditària amb neuropatia peroneal i hipopigmentació crural
Font
Diccionaris terminològics del TERMCAT
Àrea temàtica
Ciències de la salut
Forma complicada de paraplegia espàstica hereditària de caràcter autosòmic dominant, d'aparició en la infantesa, associada amb paladar ogival, disàrtria, lordosi, peus buits, plaques de despigmentació cutània i neuropatia peroneal. [...]
|
