Resultats de la cerca frase exacta: 511
Diccionaris terminològics
|
101.
idiòcia amauròtica familiar
Font
Diccionaris terminològics del TERMCAT
Àrea temàtica
Ciències de la salut
Denominació introduïda originalment per Sachs per a designar específicament el que actualment es coneix per malaltia de Tay-Sachs o gangliosidosi GM2 tipus 1. Hom distingeix sis formes d'idiòcia amauròtica familiar, segons l'edat de començament de la malaltia, l'extracció ètnica del [...]
|
|
102.
insomni familiar letal
Font
Diccionaris terminològics del TERMCAT
Àrea temàtica
Ciències de la salut
Encefalopatia espongiforme familiar, transmesa amb caràcter autosòmic dominant, que es caracteritza per un insomni insensible a qualsevol tractament, d'evolució progressiva i que produeix la mort. [...]
|
|
103.
limfohistiocitosi hemofagocítica familiar
Font
Diccionaris terminològics del TERMCAT
Àrea temàtica
Ciències de la salut
[...]
|
|
104.
mioclònia essencial familiar
Font
Diccionaris terminològics del TERMCAT
Àrea temàtica
Ciències de la salut
[...]
|
|
105.
paràlisi periòdica familiar
Font
Diccionaris terminològics del TERMCAT
Àrea temàtica
Ciències de la salut
[...]
|
|
106.
policitèmia familiar benigna
Font
Diccionaris terminològics del TERMCAT
Àrea temàtica
Ciències de la salut
[...]
|
|
107.
polineuropatia amiloïdòtica familiar
Font
Diccionaris terminològics del TERMCAT
Àrea temàtica
Ciències de la salut
Neuropatia de causa genètica que afecta el sistema nerviós perifèric sensitiu, motor i autonòmic, produïda per mutacions al gen TTR, codificador de la transtiretina. [...]
|
|
108.
polineuropatia amiloïdòtica familiar
Font
Diccionaris terminològics del TERMCAT
Àrea temàtica
Ciències de la salut
[...]
|
|
109.
poliposi adenomatosa familiar
Font
Diccionaris terminològics del TERMCAT
Àrea temàtica
Ciències de la salut
Malaltia hereditària de transmissió autosòmica dominant causada per mutacions en el gen supressor de tumors APC i caracteritzada per la presència de nombrosos pòlips adenomatosos en el còlon, centenars o milers, de distribució regional variable i localització rectal constant a una edat primerenca, [...]
|
|
110.
poliserositis familiar periòdica
Font
Diccionaris terminològics del TERMCAT
Àrea temàtica
Ciències de la salut
[...]
|
