vida, en forma d'hipotonia muscular greu, generalitzada i de predomini proximal o com una síndrome de l'infant pengim-penjam, arreflèxia, plor i succió molt dèbils, afectació dels músculs respiratoris, responsable d'insuficiència respiratòria i d'infeccions pulmonars iteratives, que condueixen a la [...]
Malaltia neuromuscular de caràcter genètic, lligada als marcadors del cromosoma 5q13, caracteritzada per la degeneració de les neurones de les banyes anteriors de la medul·la espinal. [...]
Malaltia hereditària molt rara caracteritzada per contraccions clòniques dels músculs espinals i de la pelvis, que donen lloc a torsió del tronc i de les anques, sobretot quan el malalt camina, mentre que en repòs la musculatura és flàccida. [...]
Malaltia molt rara, hereditària, gairebé sempre infantil, especialment freqüent en el jueus, caracteritzada per contraccions clòniques dels músculs espinals i de la pelvis, que donen lloc a torsió del tronc i de les anques, sobretot quan el malalt camina; en repòs, la musculatura és flàccida. [...]