101.
síndrome de Van der Hoeve
Font
Diccionaris terminològics del TERMCAT
Àrea temàtica
Ciències de la salut
Afecció hereditària, generalment transmesa com a tret autosòmic dominant, en què a una osteogènesi imperfecta s'associen escleròtiques blaves i sordesa per otoesclerosi. [...]
|
102.
síndrome de van der Hoeve
Font
Diccionaris terminològics del TERMCAT
Àrea temàtica
Ciències de la salut
Afecció hereditària, generalment transmesa com a tret autosòmic dominant, en què a una osteogènesi imperfecta s'associen escleròtiques blaves i sordesa per otoesclerosi. [...]
|
103.
centre nerviós glossocinestèsic
Font
Diccionaris terminològics del TERMCAT
Àrea temàtica
Ciències de la salut
Situat a la part posterior de la segona circumvolució frontal de l'hemisferi dominant, controla els moviments linguals relacionats amb l'articulació de paraules. [...]
|
104.
epidermòlisi ampul·lar herpetiforme de Dowling-Meara
Font
Diccionaris terminològics del TERMCAT
Àrea temàtica
Ciències de la salut
Epidermòlisi no distròfica, hereditària, autosòmica dominant, amb formació de vesícules al tronc i extremitats que recorden la dermatosi herpetiforme juvenil. Les vesícules són dermolítiques. [...]
|
105.
receptor secundari
Font
Diccionaris terminològics del TERMCAT
Àrea temàtica
Ciències de la salut
Substància desconeguda, diferent del receptor dominant, localitzada en diferents llocs dels d'actuació d'un fàrmac. Combinada amb ell en redueix l'activitat fisiològica. [...]
|
106.
síndrome de les cames inquietes familiar
Font
Diccionaris terminològics del TERMCAT
Àrea temàtica
Ciències de la salut
Variant familiar de la síndrome de les cames inquietes, heretada amb caràcter autosòmic dominant, caracteritzada per l'aparició dels símptomes típics durant la infantesa. [...]
|
107.
síndrome de Romano-Ward
Font
Diccionaris terminològics del TERMCAT
Àrea temàtica
Ciències de la salut
Allargament anormal de l'interval QT de l'electrocardiograma, de caràcter hereditari autosòmic dominant, manifestat per síncopes i mort sobtada, no associat amb sordesa. [...]
|
108.
megalocòrnia
Font
Diccionaris terminològics del TERMCAT
Àrea temàtica
Ciències de la salut
Anomalia hereditària de caràcter autosòmic dominant, consistent en una exagerada grandària de les còrnies que, en l'adult, poden arribar a 18 mm de diàmetre. [...]
|
109.
síndrome de Gilbert
Font
Diccionaris terminològics del TERMCAT
Àrea temàtica
Ciències de la salut
Icterícia metabòlica constitucional no hemolítica, produïda per un trastorn hereditari transmès per un gen autosòmic dominant, el qual determina un dèficit parcial del sistema glucuroniltransferasa. [...]
|
110.
síndrome de Silverskiöld
Font
Diccionaris terminològics del TERMCAT
Àrea temàtica
Ciències de la salut
Osteocondrodistròfia heretada amb caràcter autosòmic dominant, en la qual les alteracions vertebrals són minses, però hi ha escurçament i corbament dels ossos llargs, ben patents. [...]
|