Síndrome hereditària autosòmica recessiva caracteritzada per una deformitat precoç de la cara, deguda a una hiperostosi del crani i de la mandíbula, el cap gros, el nas aplatat, el front alt i ample i l'estatura baixa. Hom observa obstrucció nasal i lacrimal, i paràlisi dels nervis cranials, a [...]

Entitat clínica, d'existència dubtosa, descrita el 1927, caracteritzada per una reducció del volum de les extremitats, sobretot de les mans, dels peus o de la mandíbula, estatura baixa, crani petit, deformacions esquelètiques, signes d'hipogonadisme, atribuïda a una hipersecreció de l'hormona del [...]

Displàsia hereditària autosòmica dominant caracteritzada per cabells escassos i de creixement lent, nas gros i pisiforme, deformitat de les articulacions interfalàngiques proximals semblant a la de l'artritis reumatoide i estatura baixa. Hom observa unes falanges curtes amb les epífisis coniformes [...]

Displàsia hereditària de caràcter gairebé sempre autosòmic dominant, caracteritzada per una condrodisplàsia de les epífisis de les extremitats, principalment de les dels malucs, genolls, espatlles, canells i turmells, amb afectació de la mobilitat de les articulacions afectades, estatura baixa [...]

la mobilitat de les articulacions afectades, estatura baixa, marxa d'ànec consecutiva o deformacions associades que inclouen la coxa vara, el genoll valg o el genoll var, mans i peus amb falanges curtes i amples i afectació vertebral (2/3 parts dels casos) semblant a la malaltia de Scheuermann amb [...]

Displàsia hereditària recessiva lligada al cromosoma X que ocorre exclusivament en el sexe masculí i es manifesta cap als 5 o 10 anys, consistent en estatura baixa, cara i extremitats normals, alteracions vertebrals que predominen en la columna lumbar caracteritzades per unes gibositats d'os dens a [...]

una deficiència de maduració del teixit connectiu per a formar os compacte. Els infants afectats tenen estatura baixa, crani gros, tumefacció fusiforme i corbament dels ossos llargs, i tendència a presentar fractures patològiques. Cap a la segona o tercera dècada de vida, la major part dels malalts [...]

cromosòmiques i aparició d'isocromosomes X. Es manifesta per múltiples anormalitats, entre les quals hi ha estatura baixa, disgenèsia ovàrica, tòrax ample, línia posterior dels cabells baixa, coll curt, pterigi del coll, cúbit valg, nevus pigmentaris, ronyó de ferradura, malformacions cardíaques, etc. [...]

la medul·la òssia, tumors bruns i quists ossis. Els quists contenen un líquid clar i poden provocar engruiximents que deformen els ossos. La clínica òssia es caracteritza per dolors, sovint intensos, disminució de l'estatura i fractures patològiques. Els malalts presenten adenomes grans de les [...]

aparèixer disminueix en el transcurs de la vida. La pecilodèrmia es presenta al coll i a les cares d'extensió dels avantbraços i les cames. L'estatura és proporcionalment baixa. Els palmells de les mans ofereixen una hiperqueratosi verrucosa amb limitació de la mobilitat, i els dits són afilats. A vegades [...]