Hipoglucèmia que apareix en infants menors de dos anys, precedida d'un llarg dejuni i de la ingestió de leucina, que causa alliberament d'insulina. [...]
Histiocitosi hereditària, probablement autosòmica recessiva, que es manifesta clínicament en forma de febre, síndrome tòxica, vòmits, hepatosplenomegàlia, poliadenopaties i trastorns neurològics, manifestacions que apareixen gairebé sempre abans dels dos anys d'edat, amb un curs ràpidament mortal c [...]
Denominació introduïda originalment per Sachs per a designar específicament el que actualment es coneix per malaltia de Tay-Sachs o gangliosidosi GM2 tipus 1. Hom distingeix sis formes d'idiòcia amauròtica familiar, segons l'edat de començament de la malaltia, l'extracció ètnica del [...]
Encefalopatia espongiforme familiar, transmesa amb caràcter autosòmic dominant, que es caracteritza per un insomni insensible a qualsevol tractament, d'evolució progressiva i que produeix la mort. [...]