Síndrome hereditària autosòmica dominant, consistent en una craniosinostosi greu predominant de la sutura coronal, braquicefàlia, fàcies aplatada, solc horitzontal supraorbitari, front i ulls prominents, hipertelorisme, estrabisme, fenedures palpebrals inclinades cap avall, hipoplàsia maxil·lar [...]
Forat gran, en forma de cor de cartes franceses amb la base cap per avall, situat a la línia mediana de la cara anterior de l'esquelet de la cara, circumscrit pels dos maxil·lars superiors i pels dos ossos propis del nas, per on desemboquen les dues fosses nasals. [...]
