Degeneració macular hereditària amb caràcter autosòmic dominant, que apareix durant la cinquena dècada de la vida, caracteritzada per la formació d'un escotoma central en un ull, seguida ràpidament del mateix fenomen en l'altre ull. [...]
Malaltia rara familiar, de transmissió hereditària desconeguda, de característiques idèntiques a la fibrosi pulmonar idiopàtica, que pot associar-se amb albinisme, disproteïnèmia i defectes de la funció plaquetària. [...]
Hiperlipoproteïnèmia tipus V, caracteritzada per un dèficit de l'activitat lipolítica postheparínica. És caracteritzada per un augment de colesterol i triacilglicèrids, a més de la hiperquilomicronèmia i de la hiperprebetalipoproteïnèmia. Hi ha, també, una tolerància anormal a la glucosa. Els episo [...]
