Afecció lleu o moderadament greu, de transmissió autosòmica dominant, secundària a una detenció en la maduració del sistema granulocític de la medul·la òssia, sense altres alteracions sanguínies. S'acompanya de tendència a les infeccions, especialment de furunculosi recidivant. [...]
Osteomalàcia hipofosfatèmica que apareix espontàniament en adults, sense antecedents de raquitisme ni antecedents familiars de raquitisme o d'osteomalàcia, amb manifestacions clíniques i radiològiques molt intenses. [...]
Miopatia metabòlica hereditària de caràcter autosòmic dominant, que s'inicia entre els 10 i 20 anys d'edat en forma de crisis de paràlisi dels músculs de les extremitats inferiors, amb afectació primer dels proximals i després dels distals, i a vegades també dels de les extremitats superiors, que d [...]
Dermatosi familiar d'herència autosòmica dominant amb penetració variable, no relacionada amb el pèmfig vulgar, el pèmfig foliaci o llurs variants, caracteritzada per la formació d'ampul·les recidivants, aïllades o agrupades, de contingut tèrbol, en una pell aparentment normal, localitzades a les [...]
Lloc neutral i transitori per a atendre i prevenir, en presència de personal qualificat, la problemàtica que sorgeix en els processos de conflictivitat familiar i, en concret, en el compliment del règim de visites dels fills establert per als supòsits de separació o divorci dels progenitors o per [...]
