Denominació introduïda originalment per Sachs per a designar específicament el que actualment es coneix per malaltia de Tay-Sachs o gangliosidosi GM2 tipus 1. Hom distingeix sis formes d'idiòcia amauròtica familiar, segons l'edat de començament de la malaltia, l'extracció ètnica del [...]
Encefalopatia espongiforme familiar, transmesa amb caràcter autosòmic dominant, que es caracteritza per un insomni insensible a qualsevol tractament, d'evolució progressiva i que produeix la mort. [...]
Neuropatia de causa genètica que afecta el sistema nerviós perifèric sensitiu, motor i autonòmic, produïda per mutacions al gen TTR, codificador de la transtiretina. [...]
Malaltia hereditària de transmissió autosòmica dominant causada per mutacions en el gen supressor de tumors APC i caracteritzada per la presència de nombrosos pòlips adenomatosos en el còlon, centenars o milers, de distribució regional variable i localització rectal constant a una edat primerenca, [...]
