Àrea temàtica
Malalties i síndromes

Àrea temàtica
Endocrinologia i nutrició

Àrea temàtica
Disciplines de suport > Genètica i genòmica

ca - febre mediterrània familiar n f
ca - febre familiar mediterrània n f sin. compl.
ca - febre periòdica n f sin. compl.
ca - malaltia armènia n f sin. compl.
ca - malaltia periòdica n f sin. compl.
ca - peritonitis paroxismal benigna n f sin. compl.
ca - peritonitis periòdica n f sin. compl.
ca - poliserositis familiar recidivant n f sin. compl.
ca - poliserositis paroxismal familiar n f sin. compl.
ca - poliserositis periòdica n f sin. compl.
ca - poliserositis recidivant n f sin. compl.

Definició
Malaltia hereditària autosòmica recessiva caracteritzada per l'aparició d'episodis breus i recidivants de febre de 38-40°C, dolor abdominal (hipocondri dret, fossa ilíaca dreta i ulteriorment difús), dolor toràcic (embassament pleural i, menys sovint, pericardíac), monoartritis o oligoartritis agudes, manifestacions cutànies (eritema erisipeloide de les extremitats inferiors o lesions nodulars) i miàlgies. Els criteris majors de diagnòstic són la febre, el dolor abdominal, el dolor toràcic, el dolor articular i les lesions cutànies. Es presenta predominantment en jueus sefardites i asquenasites, en armenis i en àrabs orientals. La malaltia pot complicar-se amb una amiloïdosi amb dipòsits d'amiloide a les túniques íntima i mitjana de les arterioles, els ronyons, la melsa, les suprarenals, entre altres òrgans.