Síndrome neurocutània d'herència autosòmica dominant, caracteritzada per la presència d'anomalies progressives de la pell, el sistema nerviós central, el sistema nerviós perifèric, l'esquelet, les glàndules endocrines i, ocasionalment, altres òrgans en menor o major grau. [...]
Afecció lleu o moderadament greu, de transmissió autosòmica dominant, secundària a una detenció en la maduració del sistema granulocític de la medul·la òssia, sense altres alteracions sanguínies. S'acompanya de tendència a les infeccions, especialment de furunculosi recidivant. [...]
Pancreatitis que es transmet de forma autosòmica dominant, manifestada per episodis de pancreatitis recidivant des de la infància, que condueixen progressivament a una pancreatitis crònica, associada sovint amb aminoacidúria i amb tendència al desenvolupament d'un adenocarcinoma pancreàtic. [...]
Malformació congènita, heretada com a tret autosòmic dominant, en què hi ha embriotòxon posterior, adhesió de la base de l'iris a l'anell de Schwalbe i alteracions de la regió trabecular de l'ull, sovint amb glaucoma. [...]
Anomalia congènita transmesa amb caràcter autosòmic dominant, que es caracteritza per una fàcies llisa semblant a una màscara, microstomia, llavis sortints com si xiulessin, ulls enfonsats amb hipertelorisme, camptodactília amb desviació cubital dels dits i peus de pinya. [...]
Hormona sintetitzada per les cèl·lules de la capa granulosa dels ovaris que inhibeix l'alliberament d'hormona fol·liculoestimulant. És produïda fonamentalment en el fol·licle de Graaf dominant, de forma que evita que l'hormona fol·liculostimlulant pugui estimular altres fol·licles. [...]
Epidermòlisi distròfica, hereditària, autosòmica dominant, caracteritzada per un defecte genètic de les fibril·les d'ancoratge dèrmiques de la zona d'unió dermoepidèrmica, que es manifesta clínicament per la formació d'ampul·les en la part distal de les extremitats en el nadó o durant els primers [...]
Malaltia hereditària rara, probablement autosòmica dominant, caracteritzada per plaques d'hiperpigmentació de distribució capriciosa i ben delimitades, presents en néixer i que augmenten en nombre i grandària amb l'edat. També s'hi observa pigmentació de les mucoses bucal i conjuntival. [...]
