Conjunt d'alteracions que poden observar-se en la miopia patològica, consistents en una papil·la òptica de forma de mitja lluna, atròfia de la coroide, pigmentació macular, neovascularització subretinal i hemorràgies. [...]
Degeneració heredomacular, transmesa per herència autosòmica recessiva, que apareix els primers anys de la vida i que consisteix en l'aparició d'una formació quística a la regió macular, amb dipòsit d'una substància de color taronja. [...]
Cadascuna de les malalties hereditàries, de caràcter autosòmic recessiu, definides per l'acumulació de lipofuscina en les neurones i d'altres teixits. Hom observa clínicament deterioració del sistema nerviós central, atròfia òptica, degeneració macular, retinitis pigmentària i atacs epilèptics. [...]
D'aspecte macular, se situa en zones molt extenses, especialment al voltant de les parpelles, al coll, el tronc, les espatlles i les aixelles. Sovint s'associa a cirrosi i mieloma i, també, a l'existència d'hiperlipoproteïnèmies dels tipus II, III i IV. [...]
