Afecció hereditària, generalment transmesa com a tret autosòmic dominant, en què a una osteogènesi imperfecta s'associen escleròtiques blaves i sordesa per otoesclerosi. [...]
Afecció hereditària, generalment transmesa com a tret autosòmic dominant, en què a una osteogènesi imperfecta s'associen escleròtiques blaves i sordesa per otoesclerosi. [...]
Situat a la part posterior de la segona circumvolució frontal de l'hemisferi dominant, controla els moviments linguals relacionats amb l'articulació de paraules. [...]
Epidermòlisi no distròfica, hereditària, autosòmica dominant, amb formació de vesícules al tronc i extremitats que recorden la dermatosi herpetiforme juvenil. Les vesícules són dermolítiques. [...]
Substància desconeguda, diferent del receptor dominant, localitzada en diferents llocs dels d'actuació d'un fàrmac. Combinada amb ell en redueix l'activitat fisiològica. [...]
Variant familiar de la síndrome de les cames inquietes, heretada amb caràcter autosòmic dominant, caracteritzada per l'aparició dels símptomes típics durant la infantesa. [...]
Allargament anormal de l'interval QT de l'electrocardiograma, de caràcter hereditari autosòmic dominant, manifestat per síncopes i mort sobtada, no associat amb sordesa. [...]
Anomalia hereditària de caràcter autosòmic dominant, consistent en una exagerada grandària de les còrnies que, en l'adult, poden arribar a 18 mm de diàmetre. [...]
Icterícia metabòlica constitucional no hemolítica, produïda per un trastorn hereditari transmès per un gen autosòmic dominant, el qual determina un dèficit parcial del sistema glucuroniltransferasa. [...]
Osteocondrodistròfia heretada amb caràcter autosòmic dominant, en la qual les alteracions vertebrals són minses, però hi ha escurçament i corbament dels ossos llargs, ben patents. [...]
