Porfíria hepàtica molt rara caracteritzada per una activitat defectuosa de l'enzim coproporfirinogenooxidasa, objectivable en el fetge, els limfòcits i els fibroblasts, que es transmet per herència autosòmica dominant. [...]
Trastorn del metabolisme consistent en el dipòsit de lípids en les cèl·lules parenquimàtiques d'un òrgan que normalment no els conté, especialment del fetge, els ronyons i el cor. [...]
Substància específica, emmagatzemada en el fetge, resultat de la unió dels factors intrínsec i extrínsec. Passa a la sang i estimula, a la medul·la òssia, la maduració dels eritròcits. [...]