Malaltia hereditària autosòmica recessiva caracteritzada per l'aparició d'episodis breus i recidivants de febre de 38-40°C, dolor abdominal (hipocondri dret, fossa ilíaca dreta i ulteriorment difús), dolor toràcic (embassament pleural i, menys sovint, pericardíac), monoartritis o oligoartritis agud [...]
Malaltia hereditària rara, probablement autosòmica dominant, caracteritzada per plaques d'hiperpigmentació de distribució capriciosa i ben delimitades, presents en néixer i que augmenten en nombre i grandària amb l'edat. També s'hi observa pigmentació de les mucoses bucal i conjuntival. [...]