Àrea temàtica
Malalties i síndromes

Àrea temàtica
Hematologia i hemoteràpia

ca - talassèmia beta major n f
ca - anèmia de cèl·lules de diana n f sin. compl.
ca - anèmia de cèl·lules fragmentàries n f sin. compl.
ca - anèmia de Cooley n f sin. compl.
ca - anèmia eritroblàstica n f sin. compl.
ca - anèmia eritroblàstica mediterrània de Cooley n f sin. compl.
ca - anèmia leptocítica n f sin. compl.
ca - anèmia mediterrània n f sin. compl.
ca - leptocitosi n f sin. compl.
ca - malaltia de Cooley n f sin. compl.
ca - mielosi eritrèmica crònica familiar de Cooley n f sin. compl.
ca - talassèmia major n f sin. compl.

Definició
Forma homozigòtica de betatalassèmia, caracteritzada per anèmia microcítica amb eritroblasts en la sang perifèrica, eritròcits de diana i esquistòcits, presència predominant d'hemoglobina fetal i una petita quantitat d'hemoglobina A₂ i un tant per cent variable d'hemoglobina A, atès que les mutacions siguin del tipus Β⁰ o Β⁺. Clínicament es manifesta a partir dels quatre o cinc mesos de vida, en forma de fàcies mongoloide o oriental, imatge radiològica del crani de raspall i aprimament de la cortical dels ossos (hiperplàsia excèntrica del moll de l'os o displàsia mielogènica de Gänsslen) i hepatosplenomegàlia. Molts d'aquests malalts sobreviuen gràcies a les transfusions sanguínies, per la qual cosa presenten sobrecàrrega de ferro, associada amb l'eritropoesi ineficaç. L'hemosiderosi afecta el sistema mononuclear fagocític i els parènquimes hepàtic, pancreàtic i cardíac. La mort s'esdevé abans dels 30 anys per insuficiència cardíaca o infeccions bacterianes intercurrents.