Trastorn metabòlic congènit, heretat amb caràcter autosòmic recessiu, consistent en el dipòsit de cistina a la còrnia, la conjuntiva, la medul·la òssia, els ganglis limfàtics, els leucòcits i els òrgans interns, degut, probablement, a un defecte de la proteïna que transporta la cistina a través de [...]