Àrea temàtica
Malalties i síndromes

Àrea temàtica
Bioquímica i biologia molecular

Àrea temàtica
Disciplines de suport > Genètica i genòmica

ca - porfíria n f
ca - hematoporfíria n f sin. compl.
ca - porfirisme n m sin. compl.

Definició
Error congènit del metabolisme de les porfirines de natura enzimopàtica. Cadascuna de les varietats de porfíria és deguda a la hipoactivitat d'un dels enzims que participen en la via metabòlica de la síntesi de l'hem, llevat del primer d'aquests enzims, l'acidodelta aminolevulinicosintetasa, (ALA-sintetasa), la síntesi i activitat del qual s'incrementa en tots els casos de manera compensadora. Les porfíries han estat classificades, des de fa anys, en dos grups, porfíries eritropoètiques i porfíries hepàtiques, atès que la síntesi de porfirines és especialment activa en el teixit eritropoètic i en el teixit hepàtic, amb la intenció de destacar la localització predominant, per bé que no exclusiva, del defecte metabòlic. Les manifestacions clíniques són de dues classes: fenòmens de fotosensiblització dèrmica causats per les porfirines acumulades, exposats en forma de fotosensiblitat aguda o resposta fototòxica (sensació urent, dolor, pruïja i edema) i fotosensibilitat crònica (màcules, pàpules, vesícules, hiperpigmentació), i crisis porfíriques caracteritzades per signes i símptomes de disfunció dels sistemes nerviosos autònom, central i perifèric.