Miopatia congènita dels infants caracteritzada per hipotonia muscular marcada. Les alteracions patològiques dels músculs esquelètics inclouen, en aquests casos, la presència de cristalls eosinòfils intranuclears, fragmentació miofibril·lar, cristalls sarcoplasmàtics i augment del gruix dels discs Z [...]

Atròfia muscular espinal de caràcter autosòmic recessiu que es manifesta clínicament en el període neonatal o durant el primer semestre de la vida, en forma d'hipotonia muscular greu, generalitzada i de predomini proximal o com una síndrome de l'infant pengim-penjam, arreflèxia, plor i succió molt [...]

vida, en forma d'hipotonia muscular greu, generalitzada i de predomini proximal o com una síndrome de l'infant pengim-penjam, arreflèxia, plor i succió molt dèbils, afectació dels músculs respiratoris, responsable d'insuficiència respiratòria i d'infeccions pulmonars iteratives, que condueixen a la [...]