Immunodeficiència primària d'herència autosòmica recessiva, causada per una absència de transcobalamina II que provoca la malabsorció intestinal de la cianocobalamina, caracteritzada per hipogammaglobulinèmia i associada amb anèmia megaloblàstica. [...]
Immunodeficiència primària d'herència autosòmica recessiva, causada per una absència de transcobalamina II que provoca la malabsorció intestinal de la cianocobalamina, caracteritzada per hipogammaglobulinèmia i associada amb anèmia megaloblàstica. [...]
Immunodeficiència hereditària rara consistent en un dèficit congènit d'un dels transportadors sèrics del complex cobalamina-factor intrínsec, la transcobalamina II, caracteritzada per una insuficiència de la producció d'immunoglobulines, anèmia megaloblàstica, leucopènia, trombocitopènia i [...]
Cadascun dels estudis que formen part del segon estadi de la prova d'un nou fàrmac en humans, que es realitzen en malalts potencials amb l'objectiu de conèixer la farmacocinètica i la farmacodinàmica del fàrmac. [...]
