Afecció caracteritzada per la presència d'osteocondromes múltiples, localitzats a gairebé totes les metàfisis, especialment les situades a prop de l'espatlla, el genoll i el turmell. [...]
Deformació de l'espatlla, generalment unilateral, caracteritzada per una situació anormalment elevada de l'omòplat, el qual apareix també basculat en dos plans, sagital i frontal, i deformat. [...]