Malaltia hereditària autosòmica recessiva caracteritzada per l'aparició d'episodis breus i recidivants de febre de 38-40°C, dolor abdominal (hipocondri dret, fossa ilíaca dreta i ulteriorment difús), dolor toràcic (embassament pleural i, menys sovint, pericardíac), monoartritis o oligoartritis agud [...]
Malaltia hereditària rara, probablement autosòmica dominant, caracteritzada per plaques d'hiperpigmentació de distribució capriciosa i ben delimitades, presents en néixer i que augmenten en nombre i grandària amb l'edat. També s'hi observa pigmentació de les mucoses bucal i conjuntival. [...]
Hipoglucèmia que apareix en infants menors de dos anys, precedida d'un llarg dejuni i de la ingestió de leucina, que causa alliberament d'insulina. [...]
Histiocitosi hereditària, probablement autosòmica recessiva, que es manifesta clínicament en forma de febre, síndrome tòxica, vòmits, hepatosplenomegàlia, poliadenopaties i trastorns neurològics, manifestacions que apareixen gairebé sempre abans dels dos anys d'edat, amb un curs ràpidament mortal c [...]
