Trastorn hereditari caracteritzat per estatura baixa, braquicefàlia, esferofàquia, ectòpia del cristal·lí, miopia amb glaucoma o sense, dents malformades i malalineades, i braquidactília. [...]
Trastorn hereditari caracteritzat per estatura baixa, braquicefàlia, esferofàquia, ectòpia del cristal·lí, miopia amb glaucoma o sense, dents malformades i malalineades, i braquidactília. [...]
Síndrome produïda per deficiències en l'activitat endocrina de les glàndules sexuals. En l'home es caracteritza per augment de l'estatura, crani petit, mans llargues, falta de pèl i veu infantil o de vell. La dona presenta mamelles petites, trastorns menstruals i, fins i tot, infertilitat i, també [...]
Displàsia mesomèlica caracteritzada per estatura baixa, escurçament dels avantbraços amb corbament radial, desviació cubital de les mans amb restricció moderada de la pronosupinació i corbament extern dels peronés. [...]