Alteració hereditària del metabolisme de les porfirines, transmesa amb caràcter autosòmic dominant, caracteritzada per una activitat defectuosa de l'enzim protoporfirinogen-oxidasa. [...]
Afecció hereditària, generalment transmesa com a tret autosòmic dominant, en què a una osteogènesi imperfecta s'associen escleròtiques blaves i sordesa per otoesclerosi. [...]
Afecció hereditària, generalment transmesa com a tret autosòmic dominant, en què a una osteogènesi imperfecta s'associen escleròtiques blaves i sordesa per otoesclerosi. [...]
Situat a la part posterior de la segona circumvolució frontal de l'hemisferi dominant, controla els moviments linguals relacionats amb l'articulació de paraules. [...]
Epidermòlisi no distròfica, hereditària, autosòmica dominant, amb formació de vesícules al tronc i extremitats que recorden la dermatosi herpetiforme juvenil. Les vesícules són dermolítiques. [...]
Substància desconeguda, diferent del receptor dominant, localitzada en diferents llocs dels d'actuació d'un fàrmac. Combinada amb ell en redueix l'activitat fisiològica. [...]
Variant familiar de la síndrome de les cames inquietes, heretada amb caràcter autosòmic dominant, caracteritzada per l'aparició dels símptomes típics durant la infantesa. [...]
