Malaltia hereditària, generalment autosòmica dominant, lligada al cromosoma X, caracteritzada per una osteomalàcia vitaminoresistent amb hipofosfatèmia, disminució de la reabsorció tubular de fosfats, defecte de la 1-aidroxilació renal i calcèmia normal. [...]
Propietat definida per la longitud d'ona dominant, que permet establir categories com ara el vermell, el groc, el morat, el blau, el verd, el taronja, etc., en la teoria del color. [...]
Neuropatia sensitiva i disautonòmica hereditària d'herència autosòmica dominant, caracteritzada clínicament per una acropatia ulceromutilant dels peus, hipoestèsia de mitjó i de guant, dolors lancinants, peus buits i arreflèxia de les extremitats inferiors. [...]
Procés pel qual una persona o un col·lectiu s'incorpora a una altra cultura, generalment dominant, n'adopta els valors i les normes i alhora va abandonant els de la seva cultura d'origen. [...]
Epidermòlisi distròfica, hereditària, autosòmica dominant, caracteritzada per distròfia unguial, ampul·les, atròfia cutània difusa i progressiva de mans, peus, colzes i genolls, sordesa neurogènica i ocasionalment lesions de la mucosa bucal. Les ampul·les són dermolítiques. [...]
Epidermòlisi distròfica, hereditària, autosòmica dominant, caracteritzada per la formació d'ampul·les mecàniques a les mans, els peus i la regió glútia, alteracions unguials, lesions mucoses, atròfies cutànies i cicatrius hipertròfiques. Les ampul·les són dermolítiques. [...]
Mioclònia generalitzada de predomini infantil, de causa desconeguda, per bé que hi ha casos hereditaris amb caràcter autosòmic dominant, que afecta la cara, el coll i els braços. A vegades s'acompanya de tremolor. [...]
Síndrome hereditària autosòmica dominant, que es presenta clínicament de forma congènita o durant la infantesa, caracteritzada per convulsions, microcefàlia, signes d'afectació piramidal, disàtria, parèsia facial i bulbar, i retards mental i del desenvolupament. [...]
