Procés hereditari, transmès per herència autosòmica dominant, produït per una mutació genètica del braç curt del cromosoma 4, caracteritzat per discinèsies coreoatetòtiques de la musculatura axial i perifèrica, disàrtria, disfàgia, postures distòniques i per trastorns neuropsicològics variables que [...]
Forma complicada de paraplegia espàstica hereditària de caràcter autosòmic dominant, que s'inicia en l'edat adulta, caracteritzada per una síndrome de paraparèsia espàstica acompanyada de signes de degeneració dels fascicles piramidals i espinocerebel·losos, i dels cordons posteriors de la medul·la [...]
Afecció molt rara, probablement hereditària de transmissió autosòmica dominant, caracteritzada per la presència de pòlips adenomatosos a l'estómac, el duodè, el budell prim i el budell gros, amb un alt risc de degeneració carcinomatosa. Podria ésser una variant de la poliposi familiar. [...]
Malaltia hereditària congènita, de transmissió autosòmica dominant, d'evolució benigna, caracteritzada per l'aparició de plaques gelatinoses i escumoses a la conjuntiva i engruiximents blanquinosos a la mucosa bucal semblants a les lesions de la leucoplàsia. Ocasiona fotofòbia i pot conduir a la [...]
Trastorn d'herència autosòmica dominant, caracteritzat per un defecte funcional en el control de l'activació del complement i associat amb inflor recurrent, sense dolor ni picor, dels teixits subcutanis de diverses parts del cos, la qual pot resultar mortal si afecta la laringe. [...]
