Distròfia hereditària de la còrnia transmesa amb caràcter autosòmic dominant, que apareix durant la primera dècada de la vida. Consisteix en petites opacitats de les capes superficials de la còrnia, que formen un disc granular. [...]
Epidermòlisi no distròfica, hereditària, autosòmica dominant, caracteritzada per l'aparició de vesícules i ampul·les mecàniques, localitzades a les mans, peus, colzes, genolls i turmells, i la formació de quists de mílium. Les ampul·les són epidermolítiques. [...]
Grup caracteritzat per l'antigen eritrocític Js descobert (1958) en el sèrum de Mr. Sutter. És hereditari de caràcter dominant, present en un 20% dels negres d'Amèrica i rar en d'altres grups ètnics. [...]
Afecció heredofamiliar autosòmica dominant, de curs crònic, que pot aparèixer en qualsevol època de la vida i persistir durant anys; es caracteritza per episodis repetits de neutropènia, febre, infeccions diverses, esplenomegàlia, hepatomegàlia i adenitis múltiple. [...]
Nevus de la regió glabel·lar del front, de color vi de Porto, que es transmet de forma autosòmica dominant, amb tendència a desaparèixer, i que és considerat com una varietat de la síndrome de Sturge-Weber. [...]
Degeneració macular hereditària amb caràcter autosòmic dominant, que apareix durant la cinquena dècada de la vida, caracteritzada per la formació d'un escotoma central en un ull, seguida ràpidament del mateix fenomen en l'altre ull. [...]
Malaltia ocular hereditària transmesa amb caràcter autosòmic dominant, caracteritzada per la liqüefacció progressiva i lenta del cos vitri amb formació de membranes, miopia i degeneració coroidoretinal de caire perivascular radial, juntament amb una displàsia epifisial generalitzada. [...]
Poroceratosi transmesa amb caràcter autosòmic dominant, que s'inicia entre els 10 i els 20 anys d'edat, en forma de pàpules queratòtiques als palmells de les mans i les plantes dels peus i el tronc. [...]
Síndrome hereditària de caràcter autosòmic dominant, caracteritzada per anomalies esquelètiques (hipoplàsia i situació proximal del polze, hipoplàsia de les clavícules i eventual hipoplàsia del radi) i cardíaques (defecte del septe interauricular o del septe interventricular). [...]
