Malaltia hereditària rara, probablement autosòmica dominant, caracteritzada per plaques d'hiperpigmentació de distribució capriciosa i ben delimitades, presents en néixer i que augmenten en nombre i grandària amb l'edat. També s'hi observa pigmentació de les mucoses bucal i conjuntival. [...]
Displàsia craniometafisial, de transmissió autosòmica dominant, caracteritzada per una densificació de la base del crani, que pot comprimir els parells cranials segon i setè, i per un eixamplament de les metàfisis, que confereix als ossos llargs l'aspecte d'un matràs. [...]
Trastorn hereditari autosòmic dominant, que consisteix en una activitat autosòmica de les cèl·lules de Leydig del testicle, amb producció disminuïda de gonadotropines i respota disminuïda de l'hormona alliberadora d'hormona luteostimulant. És una de les causes de pubertat precoç isosexual. [...]
Agnòsia caracteritzada per l'alteració en el reconeixement del llenguatge per via auditiva produïda per una disfunció de les àrees auditives localitzades a la circumvolució temporal superior de l'hemisferi cerebral dominant, i no per deficiències en el sentit de l'oïda. [...]
Anèmia diseritropoètica congènita amb herència autosòmica dominant, caracteritzada per macrocitosi en la sang perifèrica, i per multinuclearitat de tots els tipus evolutius eritroblàstics amb gigantisme eritroblàstic (gigantoblasts). Hom hi ha detectat una preponderància elevada a desenvolupar un [...]