Displàsia hereditària autosòmica recessiva caracteritzada per estatura baixa, escoliosi progressiva, peus de pinya, contractures i luxacions articulars múltiples, mans amples i curtes, dits polzes i grossos dels peus en posició del senyal de l'autoestopista, escurçament del cúbit i del peroné [...]
, metàfisis simples amb àrees quístiques, radi curt i corbat, genoll valg, peu de pinya, ales ilíaques grans i amples, acetàbuls poc desenvolupats, colls femorals amples i curts, tòrax asimètric i deformitats costals. [...]
Àcid tricarboxílic àmpliament distribuït en teixits i líquids orgànics, que pot ésser obtingut del suc de llimona, de la pinya americana i per fermentació fúngica de melasses. [...]
