Varietat molt rara de la displàsia ectodèrmica hidròtica, caracteritzada per una transmissió hereditària autosòmica dominant, activitat normal de les glàndules sudorípares eccrines i trets facials normals, sense el típic nas de sella, per bé que presenta la major part de les altres anomalies. Hi ha [...]
Varietat de queratosi palmoplantar molt rara transmesa amb caràcter autosòmic dominant, caracteritzada per la seva semblança clínica amb la queratosi palmoplantar transgrediens, de la qual difereix per la seva forma distinta de transmissió hereditària. Apareix en la infància, progressa fins [...]
Síndrome hereditària amb caràcter autosòmic dominant, de predomini en el sexe femení, caracteritzada per nanisme moderat, deformitat de Madelung, luxació del cúbit a l'altura del canell o del colze o bé en tots dos indrets, curtedat de la part inferior de les cames, i ocasionalment altres anomalies [...]
Displàsia considerada com a hereditària autosòmica dominant, caracteritzada per tronc curt, articulacions prominents (sobretot els genolls), cara aplatada, depressió del pont nasal, anomalies oculars (miopia, despreniment de retina), rigidesa articular, sordesa, hèrnies inguinals, luxació dels [...]
